Bất thường về nhiễm sắc thể

Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể (NST) cao hơn bình thường một chút. Điều quan trọng cần nhớ là mặc dù nguy cơ này có gia tăng nhưng thực tế nhiều phụ nữ nhóm tuổi này vẫn có thể sinh con khỏe mạnh vì chỉ có 3% trên tổng số trẻ sinh ra có khuyết tật bẩm sinh.

Những vấn đề về NST bao gồm tam bội thể nghĩa là có NST thừa ở một cặp NST nào đó, ví dụ trẻ bị hội chứng Down có 47 NST thay vì thường chỉ có 46.

Mang thai tuổi 35, con dễ bị down - 1
Hiểu biết về nguy cơ sẽ giúp phụ nữ có quyết định đúng để làm xét nghiệm cần thiết trước ngày sinh. (ảnh minh họa)

Phụ nữ trên 35 tuổi cũng có nguy cơ bị tham bội thể 21, tam bội thể 31 và tam bội thể 18 cũng như có những trẻ có NST thừa, thí dụ thay vì có cặp NST XX (con gái) hay XY (con trai) trẻ có thể có 3 NST (XXY) – thủ phạm gây hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Down

Là một bất thường về NST thuộc loại tam bội thể có nghĩa, trẻ sinh ra với 3 phiên bản của một NST nào đó thay vì lẽ ra chỉ có 2. Trẻ bị hội chứng này sinh ra với một NST 21 thừa, có tỷ lệ là 1 trên 733 ca sinh đẻ (dữ liệu ở Mỹ).

Nguy cơ trẻ bị hội chứng Down tăng lên theo tuổi của mẹ. Ở tuổi 30, nguy cơ là 1/ 1000 ca. Ở tuổi 35, nguy cơ là 1/ 400 ca. Ở tuổi 40, nguy cơ là 1/ 100 ca. Có điều ngạc nhiên: mặc dù theo lý thuyết – các bà mẹ lớn tuổi có tỷ lệ nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn, nhưng thực tế 80% con số trẻ bị hội chứng Down là con của những bà mẹ dưới 35 tuổi.

Đơn giản vì về tỷ lệ - số các bà mẹ dưới 35 tuổi sinh đẻ nhiều hơn. Trường hợp đã sinh con bị Down xác xuất nguy cơ sinh con tiếp theo cũng bị là 1/ 100.

Trẻ bị Down có tỷ lệ bị khuyết tật tim là 50% và gặp khó khăn về chức năng nghe – nhìn. Những trẻ này dễ nhận biết, mắt xếch và tai gập. Thường có cổ ngắn, mũi nhỏ và hai bàn tay nhỏ. Mức độ chậm phát triển trí tuệ dao động từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Hội chứng Down cũng như tam bội thể 13 và 18 có thể phát hiện được khi mang thai thông qua xét nghiệm máu và siêu âm chẩn đoán hoặc chọc hút nước ối và xét nghiệm mẫu gai nhau.

Khả năng sinh sản

Chắc chắn không phải là vấn đề đối với tất cả phụ nữ trên 30 tuổi, nhưng đối với cả hai giới thì khả năng sinh sản đều suy giảm sau tuổi 30. Đó không phải là sự suy giảm dễ nhận thấy và không thể xác định đến tuổi nào thì bắt đầu.


 

Phụ nữ ở những năm cuối của tuổi 30 thường giảm rụng trứng, trứng có thể khó thụ tinh hơn và dễ có vấn đề ở nội mạc tử cung cũng như dễ tắc vòi trứng. Hiện đã có nhiều tiến bộ kỹ thuật trong điều trị sinh sản, giúp phụ nữ hiếm muộn có thể mang thai. Những quan tâm ngay từ khi chưa thụ thai có thể giúp phụ nữ phòng ngừa và nhận diện những vấn đề tiềm ẩn.

Những vấn đề khi mang thai

Mặc dù phụ nữ trên 35 tuổi, dễ có biến chứng thai nghén, nhưng điều này thường do các bệnh đã có từ trước (như các vấn đề về huyết áp…) hơn là do tuổi tác và do có thai nghén. Vì thế, được tư vấn ngay từ khi chưa thụ thai có thể giúp phụ nữ nhận ra những gì cần làm để khỏe mạnh ngay từ khi chưa mang thai.

Sau đây là một số gợi ý để mang thai khỏe mạnh: uống axit folic (vitamin B9) để phòng ngừa khuyết tật ở ống thần kinh – chế độ ăn cân đối – thực hiện ngay chương trình vận động – kiểm soát các bệnh đã có từ trước - không hút thuốc lá, không uống rượu và các loại ma túy.

Chuyển dạ và các biến chứng khi sinh

Khi sinh, có nhiều vấn đề hơn ở phụ nữ trên 35 tuổi. Một số biến chứng dễ xảy ra hơn độ tuổi này như các vấn đề về huyết áp khiến phải can thiệp bằng mổ lấy thai và gây chuyển dạ.

Thời gian chuyển dạ và giai đoạn mở cổ tử cung dài hơn cũng lý giải vì sao tỷ lệ mổ lấy thai gia tăng. Chăm sóc trước đẻ và chăm sóc bản thân có thể giúp phòng ngừa và giảm bớt các nguy cơ tiềm ẩn này.