Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh được khuyên nên thực hiện từ 24 - 72 giờ sau sinh. Xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác. Đây là một phương tiện để sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, các xét nghiệm này ngày càng phổ biến với chi phí hợp lý.
 

Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này thường chưa bộc lộ rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán. Cho đến khi trẻ bắt đầu có những dấu hiệu lâm sàng thì đã được xem là giai đoạn muộn để chữa trị, hầu hết không còn khả năng hồi phục hoàn toàn.
 

Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.
 

Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh:
 

Bệnh thiếu men G6PD

Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể trẻ không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường sẽ có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của trẻ, trẻ chậm phát triển, có các vấn đề về thần kinh… và có thể gây tử vong cho trẻ. Nếu được phát hiện qua sàng lọc máu gót chân thì cha mẹ sẽ được tư vấn các loại thực phẩm hoặc thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ.
 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cũng là một trong những bệnh lý di truyền lặn, là tình trạng tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của trẻ.

Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường. Hơn nữa đối với các bé gái mắc bệnh này thì bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng phát triển của nam giới, cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Bệnh nếu được phát hiện sớm thì trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ phát triển một cách bình thường.

Ngoài ra, xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện thêm một số bệnh lý hiếm khác như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, phenyceton niệu, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, rối loạn chuyển hóa galactose...
 

Bệnh suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ lượng hormone. Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, trẻ sẽ chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được phát hiện bệnh sớm và được điều trị bổ sung đủ lượng hormone sớm, từ đó giúp trẻ phát triển bình thường.

Tóm lại: Thông thường xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh sẽ được thực hiện trong khoảng từ 24 - 72 giờ sau sinh. Trẻ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm này trong vòng 1 tuần sau sinh nhưng mẹ vẫn nên cho trẻ làm sớm nhất có thể để sớm có kết quả và có biện pháp điều trị phù hợp nếu trẻ mắc bệnh.
 

Xét nghiệm lấy máu gót chân thường sẽ có kết quả sau khoảng 10 - 14 ngày, sau khi có kết quả nếu trẻ gặp phải các vấn đề về các bệnh lý được sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn, kiểm tra thêm để có chẩn đoán chính xác, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp hay điều trị sớm, giúp phòng ngừa các ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của trẻ về sau.