Hành trình mang thai một đứa trẻ thật chẳng dễ dàng. Trong 9 tháng 10 ngày ở trong bụng mẹ, người mẹ phải trải qua nhiều vất vả, mệt mỏi, thậm chí là đau đớn, song quan trọng hơn cả vẫn là mong muốn đứa con bé bỏng lớn lên thật khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...

Có 3 xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng các mẹ bầu cần nhớ và thực hiện đúng tuần thai được khuyến cáo để đạt hiệu quả chính xác nhất.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.

 
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải như Down, Edwards và Patau, có kết quả chính xác cao 99,9%.

Chỉ cần 7 - 10 ml máu của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Đo độ mờ da gáy và làm Double test ở tuần 11 đến 12 tuần 6 ngày

Xét nghiệm này rất cần thiết, nó giúp mẹ bầu nhận biết trẻ có bị các bệnh bẩm sinh như bệnh Down, bệnh thần kinh... hay không. Đặc biệt phụ nữ mang thai lớn tuổi với nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn thì xét nghiệm này càng quan trọng.

Ở độ tuổi thai này, các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu siêu âm để đo độ mờ da gáy. Nếu chỉ số đo độ mờ da gáy cao, thai phụ cần thực hiện phương pháp chẩn đoán chính xác là chọc ối phân tích ADN thai nhi vào tuần thai thứ 17 - 18 của thai kỳ.

Cũng trong khoảng thời gian này, các mẹ bầu nên làm xét nghiệm Double Test để sàng lọc những dị tật bẩm sinh NST của thai, bởi siêu âm hầu hết chỉ phát hiện được dị tật hình thái.

Lưu ý: Nếu mẹ để quá tuần thai 14 mới đi sàng lọc, lúc này độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test sẽ không đạt kết quả chính xác nữa.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay.

Triple test ở tuần thứ 15 - 22
Các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.