Sảy thai liên tiếp là khi một bệnh nhân bị sảy thai tự nhiên ≥2 lần. Nếu sảy thai <12 tuần, 70% do thai bị rối loạn nhiễm sắc thể, dị tật nặng (hở đốt sống thần kinh) nhiễm trùng, các bệnh lí nội tiết của mẹ. Sảy thai ≥12 tuần thường do nguyên nhân bất thường tử cung của mẹ, tiền sản giật, sản giật, nhiễm trùng, mẹ bị các bệnh nội tiết: như tiểu đường, suy giáp, lupus… Ngoài ra một số thuốc dùng trước và trong thai kì, mẹ nghiện rượu và thuốc lá cũng có thể dẫn đến tình trạng này. Tuy nhiên trong một số trường hợp người ta vẫn không tìm được nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp.

Theo BSCKII Phạm Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: có nhiều nguyên nhân dẫn đến sẩy thai liên tiếp, trong đó chiếm tỷ lệ lớn nhất là những bất thường về miễn dịch và hormon, tiếp theo là những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bất thường về gen, và cuối cùng là những bất thường về giải phẫu tử cung hoặc sẩy thai không rõ nguyên nhân. Những bất thường này có thể bắt nguồn từ bất thường của noãn, tinh trùng hoặc phôi. Trên thực tế, có khoảng 12-15% thai lâm sàng sẽ bị sẩy thai. Tuy nhiên, có những thống kê chỉ ra rằng: có tới 30-60% phôi và thai sẽ bị sẩy trong vòng 12 tuần đầu tiên của thai kỳ và tỷ lệ phụ nữ không nhận ra mình có thai bởi vì thai sẩy tự nhiên từ khi còn rất sớm (thai sinh hóa) lên tới 50%. Tuổi mẹ cao là một trong những nguyên nhân làm tăng tỷ lệ sẩy thai do giảm chất lượng noãn dẫn đến những bất thường về Nhiễm sắc thể. Trong một số trường hợp, bố hoặc mẹ có những bất thường nhỏ trong bộ gen, những bất thường này có thể không ảnh hưởng đến bố mẹ nhưng lại có sự ảnh hưởng lớn đến phôi, thai và có thể dẫn đến sẩy thai.Những bất thường về hormon và miễn dịch có liên quan đến sẩy thai liên tiếp bao gồm: các bệnh về tuyến giáp, tiểu đường và hội chứng kháng phospholipid.Bất thường về tử cung cũng là một trong những nguyên nhân gây sẩy thai. Sẩy thai trong trường hợp này là do giảm lượng máu cung cấp cho thai hoặc do buồng tử cung dễ viêm nhiễm. Nhiều phụ nữ có bất thường tử cung bẩm sinh, số khác lại bị bất thường về tử cung sau phẫu thuật hay do viêm nhiễm kéo dài.

                       Người bệnh có bất thường vế cấu trúc tử cung do u sơ

Một điều may mắn là phần lớn các nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp đều có thể được chẩn đoán được bằng các xét nghiệm tại khoa Hỗ trợ sinh sản và nam học bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Khi đến khám bệnh đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi bệnh để biết tình trạng dùng thuốc, phẫu thuật, cũng như các bất thường về di truyền của bạn cũng như của gia đình bạn. Xét nghiệm NST đồ có thể được làm cho cả vợ và chồng để tìm các nguyên nhân bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường này có thể không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có thể truyền cho con và gây sẩy thai.

Tử cung và buồng tử cung cũng được đánh giá chi tiết. Có nhiều cách để đánh giá buồng tử cung, bao gồm: siêu âm thường quy, siêu âm bơm nước, chụp tử cung- vòi tử cung, chụp cộng hưởng tử tiểu khung (MRI) hoặc nội soi buồng tử cung. Trong đó: Siêu âm thường quy có thể cho biết các thông tin về hình dạng, các khối u xơ hoặc những bất thường về hình thái khác.

Siêu âm buồng tử cung bơm nước được thực hiện bằng cách bơm nước muối sinh lý vào buồng tử cung để bác sĩ có thể nhìn thấy rõ hơn những bất thường trong buồng tử cung, ví dụ như: Polyp, u xơ, hoặc sẹo xơ dính.

Chụp tử cung – vòi tử cung nhằm mục đích đánh giá hình dạng tử cung cũng như độ thông của hai vòi tử cung.

Nội soi buồng tử cung là kỹ thuật đưa camera qua ống cổ tử cung vào buồng tử cung để quan sát trực tiếp buồng tử cung. Trong quá trình nội soi buồng tử cung, bác sĩ có thể cắt bỏ polyp và u xơ tử cung (loại u xơ dưới niêm mạc), phá bỏ các vách bất thường hoặc các mô sẹo, cũng như tách dính buồng tử cung.

Chụp cộng hưởng từ tiểu khung (MRI) có thể được chỉ định nhằm đánh giá hình dạng, kích thước của tử cung cũng như vị trí, số lượng, độ xâm lấn của các khối u ở tử cung, phần phụ và tiểu khung (khung chậu).

Kháng thể kháng Phospholipid, đặc biệt là kháng thể kháng Cardiolipin và kháng đông lupus, cũng được kiểm tra. Những loại kháng thể này liên quan đến hội chứng kháng phospholipid – Hội chứng về miễn dịch thường gặp trong sẩy thai liên tiếp. Theo hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, bất kỳ phụ nữ nào bị sẩy thai lớn hơn 10 tuần (với các đặc điểm thai bình thường trên siêu âm) hoặc 02 lần sẩy thai liên tiếp ở bất kỳ tuổi thai nào cũng nên được xét nghiệm hội chứng kháng phospholipid.

Những xét nghiệm tìm sự bất thường di truyền về đông máu cũng nên được thực hiện ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ như: phẫu thuật, gãy xương, nằm bất động lâu ngày hoặc những bệnh nhân có gia đình bị các bất thường về máu. Xét nghiệm đánh giá các chỉ số về nội tiết như xét nghiệm đánh giá dự trữ buồng trứng, FSH, LH cũng nên được thực hiện nhằm đánh giá hoạt động của buồng trứng. Xét nghiệm đánh giá chức năng tuyến giáp, kháng thể kháng giáp trạng cùng với các chỉ số về prolactin máu (hormon kích thích sự bài tiết sữa) cũng nên được thực hiện nhằm đánh giá toàn diện bệnh nhân. Sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán các cặp vợ chồng sẽ được điều trị theo đúng nguyên nhân. Việc điều trị làm tăng tỷ lệ thai sống trong tương lai là 77% đối với những trường hợp không có bất thường trên xét nghiệm và 71% nếu phát hiện bất thường trên xét nghiệm.

Các trường hợp bất thường về bộ NST, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ cho bệnh nhân về vị trí bất thường cũng như khả năng di truyền cho các thế hệ sau. Trong một số trường hợp bất thường bộ NST, các cặp vợ chồng có thể tiến hành làm các xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh để kiểm tra tình trạng của thai như: sinh thiết gai rau hoặc chọc ối. Từ đấy, các bác sĩ sẽ có hướng tư vấn kịp thời cho bệnh nhân.

Trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD), các cặp vợ chồng có thể loại bỏ được những phôi có bất thường di truyền, chọn lựa được những phôi bình thường để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Với những bất thường về tử cung, phẫu thuật tạo hình tử cung có thể được tiến hành tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nếu mắc hội chứng kháng phospholipid, một số loại thuốc đặc biệt sẽ được sử dụng nhằm giảm sự hình thành các cục máu đông. Trong những trường hợp có bất thường về hormon tuyến giáp, các thuốc đặc hiệu cũng được sử dụng nhằm ổn định lại chức năng tuyến giáp, từ đấy làm tăng khả năng sống của thai.

                      Nếu bất thường nhiễm sắc thể áp dụng biện pháp hỗ trợ sinh sản

Tuy nhiên  BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết thêm: vẫn có những trường hợp sẩy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân. Có tới hơn một nửa số phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp không tìm được nguyên nhân. Và còn có nhiều tranh cãi trong việc điều trị các trường hợp sẩy thai không rõ nguyên nhân này, vì vậy vẫn chưa có những khuyến cáo cụ thể, chính thống trong điều trị. Kết quả điều trị trong những trường hợp này phụ thuộc vào kinh nghiệm của từng bác sĩ cũng như sự quyết tâm thay đổi về tâm lý, lối sống cũng như hoạt động sinh hoạt của từng người bệnh.Đồng hành cùng người bệnh trong con đường Ươm mầm mật ngọt, kỹ thuật sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) để phát hiện những phôi có bất thường về di truyền đang được thực hiện tại khoa Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Với phương châm làm việc hết mình vì sự tin yêu và niềm hạnh phúc của người bệnh, tại đây đã có rất nhiều em bé khỏe mạnh được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang bất thường về di truyền.