Trẻ dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục, không phát triển như bình thường… Do đó, việc sàng lọc dị tật, chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này phần nào giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
 

3 mốc quan trọng để sàng lọc dị tật
 

1. Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
 

Đây là thời điểm “vàng” để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Các bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
 

Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
 

Cách 1: Các bác sĩ dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy.
 

Sức khỏe của thai nhi bình thường, không dị tật:
 

+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.

+ Chiều dài là NT là 6mm
 

Cách 2: Tiến hành chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
 

2. Siêu âm ở tuần thứ 22 để sàng lọc dị tật thai nhi
 

Ở tuần thứ 22, mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm 4D nhiều góc khác nhau. Vì thế, mẹ bầu có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… Thậm chí, dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong tuần tuổi này. Bởi đây chính là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
 

3. Siêu âm màu ở tuần thứ 32 để sàng lọc dị tật thai nhi
 

Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở các vị trí như động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
 

Hơn nữa, siêu âm màu ở giai đoạn này còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm dễ gây ra suy thai và tình trạng ngạt thai sau khi đẻ.
 

Việc phát hiện dị tật thai nhi sớm giú bạn hạn chế được những nguy hiểm tiềm ẩn bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tâm lý, phương pháp chăm sóc bé thật tốt.
 

Ngoài ba thời điểm trên, tuần thứ 15 và 21 bạn cũng cần làm xét nghiệm sinh hóa để kiểm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể.
 

Việc khám thai vào 3 thời điểm trên có thể giúp mẹ dự báo được sự bất thường trong tử cung của thai nhi. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và tính mạng. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra, nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn được phương pháp sinh phù hợp.
 

Những trường hợp dễ dị tật thai nhi
 

Mang bầu khi đã lớn tuổi (sau 35 tuổi).

Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh.

Kết hôn cận huyết.

Mẹ hoặc bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.

Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…